Untuk thalassemia berat, umumnya si penderita mengalami penyakit kuning jaundice , pembesaran limpa splenomegali , cacat tulang pada wajah, terhambatnya pertumbuhan, nafsu makan kurang, pucat dan lesu, serta urin berwarna gelap.
Agar Si Kecil memiliki risiko kecil terhadap thalasemia dan komplikasinya, menjalani pemeriksaan genetik sebelum memiliki anak sangat disarankan.
.